By admin Tá leanbh a rugadh le galar géiniteach neamhchoitianta, a bhfuil galar géiniteach neamhchoitianta air, tar éis cóireáil nuálaíoch, phearsantaithe a fháil ar ghéinte.
Socraítear teiripe thurgnamhach, a cruthaíodh go sonrach dá riocht, nóiméad, ach earráid chinntitheach ina chód géiniteach, ag tairiscint dóchais do dhaoine eile a bhfuil na galair neamhchoitianta chéanna acu.
Rinneadh an leanbh, KJ Muldoon ó Clifton Heights, Pennsylvania, a dhiagnóisiú go gairid tar éis na breithe le CPS1 dian.
De réir na meastachán, cuireann an coinníoll seo, thart ar aon mhilliún leanbh, cosc ar bhaint éifeachtach an choirp, rud a fhágann go bhféadfadh tógáil tocsaineach i sruth na fola.
Cé go bhféadfadh an trasphlandú ae a bheith ina réiteach do roinnt daoine, is cóireáil nuálach é seo ar ghéinte a dhéanann eagarthóireacht ar chonair nua dóchais.
Déanann staidéar a foilsíodh in The Medical Journal of New England cur síos go mion ar chás KJ agus cuireann sé béim ar chumas na teicneolaíochta seo.
Chuir an Dr. Kiran Musunuru, saineolaí ar eagarthóireacht a dhéanamh ar ghéinte Ollscoil Pennsylvania agus comhúdar an staidéir, fáilte roimh chóireáil mar “an chéad chéim chun géinte a úsáid chun an chóireáil a chur in eagar do réimse leathan neamhoird ghéiniteacha neamhchoitianta, nach bhfuil aon mhodhanna áirithe cóireála leighis ann faoi láthair”.
Is dul chun cinn suntasach é cás KJ i leigheas pearsantaithe, rud a léiríonn an poitéinseal chun cóireáil a oiriúnú do phróifílí géiniteacha aonair.
Cé gurb é an spéir an t -infhaighteacht fhorleathan atá ag teiripe phearsantaithe den sórt sin, cuireann an scéal ratha seo teach solais dóchais ar fáil do na milliúin a d’fhulaing stáit ghéiniteacha neamhchoitianta, a ndéantar neamhaird orthu go minic ag gnóthachtálacha leighis bunúsacha.
Tá KJ ar cheann de na chéad daoine a bhaineann leas as an gcur chuige ardleibhéil seo trí an cosán a réiteach le haghaidh eagarthóireacht amach anseo i gcóireáil speictream níos leithne de ghalair neamhchoitianta.
Bhí imní ar an seans go dtarlódh K.J., tuismitheoirí Kyle agus Nicole Maldun, 34 bliain, go bhféadfadh siad é a chailleadh.
“Bhíomar, mar is eol duit, na roghanna go léir a mheá, ag cur na gceisteanna go léir faoin trasphlandú ae, atá ionrach, nó rud éigin, nach ndearnadh riamh roimhe seo,” a dúirt Nicole.
“Ghuigh muid, labhair muid le daoine, bhailíomar faisnéis, agus sa deireadh shocraíomar gurb é seo an chaoi a raibh muid ag dul,” a dúirt a fear céile.
Laistigh de shé mhí, chruthaigh an fhoireann in Ospidéal Leanaí Philadelphia agus Penn Leigheas, mar aon lena chomhpháirtithe, an teiripe atá deartha chun an géine lochtach KJ a cheartú. D’úsáid siad CRISPR, ionstraim de ghéinte eagarthóireachta, a bhuaigh a aireagóirí i nduais Nobel in 2020. In ionad snáitheanna DNA a ghearradh, cosúil leis an gcéad chur chuige CRISPR, d’úsáid dochtúirí modh a chasann an “litir” DNA murted, ar a dtugtar an bonn freisin, go dtí an cineál ceart. Ar a dtugtar “eagarthóireacht bhunúsach”, laghdaíonn sé seo an baol go dtarlódh athruithe géiniteacha neamhbheartaithe.
Dar le taighdeoir teiripe ghéiniteach Senthil Bhoopalan in Ospidéal Taighde Naomh Iúdás, sa Memphis, nár ghlac páirt sa staidéar, “an -spéisiúil” a chruthaigh an fhoireann teiripe. “Leagann sé seo an luas agus an caighdeán do chur chuige den sórt sin i ndáiríre.”
I mí Feabhra, fuair KJ a chéad insileadh IV le teiripe le haghaidh géinte eagarthóireachta a cuireadh ar fáil trí thiteann saille beag bídeach ar a dtugtar nanacháithníní lipid atá ag gabháil do chealla ae.
Cé go raibh an lá sin sa seomra ag dúil go mór le spleodar, “chodail sé seo go léir,” meabhraíonn sé an t-údar taighde a rinne an Dr. Rebecca Arenas-Niklas, saineolaí ar theiripe ghéiniteach i gcop.
Tar éis dáileoga ina dhiaidh sin i mí an Mhárta agus i mí Aibreáin, bhí KJ in ann ithe níos de ghnáth agus go maith ó ghalair, mar fhuacht a fhéadann brú a chur ar an gcorp agus comharthaí CPS1 a ghéarú. Tógann an aois 9.5 mí níos lú drugaí freisin.
Mar gheall ar a dhroch -réamhaisnéis níos luaithe: “Gach uair a fheicimid fiú an chloch mhíle is lú a mbuaileann sé leis – cosúil le tonn beag nó rolladh, is nóiméad mór dúinn é,” a dúirt a mháthair.
Mar sin féin, tugann taighdeoirí rabhadh nach raibh ann ach cúpla mí. Beidh orthu féachaint air ar feadh na mblianta.
“Tá muid fós i gcéimeanna luatha tuisceana go bhféadfadh an leigheas seo do KJ a dhéanamh,” a dúirt Herce-Nicklas. “Ach gach lá taispeánann sé comharthaí dúinn a fhásann agus a fhásann.”
Tá súil ag taighdeoirí go gcabhróidh an méid a fhoghlaimíonn siad ó KJ le hothair eile a bhfuil galar neamhchoitianta orthu.
Is iondúil go mbíonn teiripe ghéin, a d’fhéadfadh a bheith thar a bheith costasach le haghaidh forbartha, dírithe ar neamhoird minicíochta níos coitianta ar chúiseanna airgeadais simplí: ciallaíonn níos mó othar níos mó díolacháin, rud a fhéadann cabhrú le costais forbartha a íoc agus a lán brabúis a dhéanamh. Mar shampla, déileálann an chéad teiripe CRISPR, atá ceadaithe ag táirgí agus rialú drugaí na Stát Aontaithe, le galar corrchealla, galar fola pianmhar, a théann i bhfeidhm ar na milliúin ar fud an domhain.
Dúirt Musunuru gur léirigh obair a fhoireann, arna maoiniú go páirteach ag institiúidí cúram sláinte náisiúnta, nár cheart go mbeadh cruthú cóireála úsáideora ró -chostasach. Dar leis, ní raibh an costas i bhfad ó $ 800,000 don mheánphlandú ae agus don chabhair ghaolmhar.
“De réir mar a éiríonn muid níos fearr agus níos fearr na modhanna cóireála seo a dhéanamh agus an t -am a laghdú níos mó fós, tiocfaidh coigilteas scála i bhfeidhm, agus táim ag súil go laghdóidh na costais,” a dúirt Musunuru.
Dar le Bhupalan, ní gá do eolaithe an obair tosaigh go léir a athdhéanamh gach uair a chruthaíonn siad teiripe aonair, mar sin ullmhóidh an staidéar seo chun cóireáil a dhéanamh ar choinníollacha neamhchoitianta eile.
Dúirt Carlos Moraes, ollamh le néareolaíocht in Ollscoil Miami, nach raibh baint aige leis an staidéar, go n -osclaíonn na staidéir sin an doras le haghaidh níos mó ratha.
“Chomh luath agus a thagann duine le duine chomh mór sin, ní thógfaidh foirne eile am” chun ceachtanna a chur i bhfeidhm agus dul ar aghaidh, a dúirt sé. “Tá bacainní ann, ach tugaim faoi deara go dtrasnóidh siad sna cúig -10 bliain amach romhainn. Ansin bogfaidh an réimse iomlán mar bhloc, mar go bhfuilimid réidh den chuid is mó.”