By admin Cúig bliana ó shin, bhraith múinteoir na kindergarten Alisia Langenhop go raibh sí “an teaghlach is fearr ar domhan.” Bhí sí féin agus a fear céile, gan aithne, ina n -iompróirí ar shóchán DNA neamhchoitianta, rud a fhágann go bhfuil galar marfach ann a théann i bhfeidhm ar dhuine amháin as gach milliún duine ar fud an domhain má fhaigheann tú an dá thuismitheoir ag an am céanna. Ní raibh a fhios acu seo fós, ach beidh seans 25% ag gach páiste a bhí beartaithe acu fulaingt ón ngalar seo. Bhí triúr leanaí acu, agus d’fhulaing na trí cinn go raibh galar géiniteach acu, a chuir a gcosaint ar ceal agus a chuir pianbhreith orthu ionfhabhtuithe leanúnacha.
Bhí an dóchúlacht go dtarlóidh a leithéid de rud cosúil le bonn áirithe de na céadta mílte a fháil, agus é ag casadh sé huaire agus ag dul i dtír ar na eireabaill i gcónaí. Tá triúr deartháireacha agus deirfiúracha ceadaithe anois ag teiripe na Spáinne – Ava, 9; Olivia, 7 mbliana d’aois; Agus Landon, 5 – agus seisear leanaí eile chun filleadh ar a ngnáthshaol. Foilsíodh torthaí iontacha ar 30 Aibreán i Iris Leigheas Nua ShasanaCuibhreann
Thosaigh an scéal thart ar 15 bliain ó shin i saotharlann i Maidrid i lár an taighde fuinnimh, chomhshaoil agus teicneolaíochta (CIEMAT). Chinn an fhoireann, faoi stiúir Juan Antonio Buete agus Elena Almarza, dul i ngleic le galar an-neamhchoitianta, easnamh greamaitheachta leukocytes Cineál 1 (LAD-1), a fhágann go bhfuil leanaí ag fulaingt ó ionfhabhtuithe baictéaracha an-phianmhara, le ulcer ar an gcraiceann, an béal agus na conairí riospráide, toisc go bhfuil a gcealla bána neamhghnácha agus nach féidir leo a bheith ag streachailt leis an streachailt. Ionradh ar an ionradh.
“Faigheann seachtó faoin gcéad de na hothair a bhfuil fear trom acu bás sula sroicheann siad trí bliana d’aois,” gearrann Buren. Is é is cúis leis an ngalar ná sóchán na géine, as a dtagann an easpa próitéine is gá chun leukocytes a rith ón bhfuil go fíocháin ionfhabhtaithe. In 2016, d’éirigh le foireann Mhaidrid neamhord i lucha a leigheas ag baint úsáide as víreas géinmhodhnaithe chun an leagan ceart den ghéin lochtach sa chill a thabhairt isteach. Díreach ina dhiaidh sin, fuair an chuideachta Meiriceánach Rocket Pharma leis an gceanncheathrú ag Foirgneamh an Empire State i Nua -Eabhrac na cearta don straitéis theiripeach.
Déanann staidéar nua cur síos go mion ar na chéad torthaí i ndaoine. Bhí gaschealla, réamhtheachtaithe leukocytes ag naoi bpáiste, a baineadh as a smeara. Cuireadh an ghéin theiripeach isteach sa tsaotharlann, agus cuireadh cealla coigeartaithe ar ais chuig an gcorp. “Tá gach ceann acu ar scoil, bíonn gnáthshaol acu. Ó thaobh cliniciúil de, déanann siad é go hiontach,” a cheiliúrann Buyen, iar -uachtarán Chumann na hEorpa géine agus teiripe cille.
Rinneadh an tástáil chliniciúil arna mhaoiniú ag Rocket Pharma le leanbh Tuircis in Ospidéal Nigno Hesus i Maidrid, seisear rannpháirtí eile in Ollscoil California, Los Angeles agus dhá cheann eile i gColáiste Ollscoile Londain. Creideann an Dr. Julian Seville, atá freagrach as an othar sa Spáinn, go ndéantar na hothair a leigheas. “Rinneadh naoi bpáiste go maith go maith, ach, go háirithe, bhí an linne go hiontach, go háirithe, ní raibh aon deacrachtaí aici. Tá sí in ord go leor. Leis an tástáil chliniciúil seo, léiríomar go bhfuil an chóireáil teiripeach,” a deir sé. Tá rath comhchosúil bainte amach ag an bhfoireann cheana féin i mí na Nollag i staidéar eile ar anemia Fanconi, galar géiniteach a théann i bhfeidhm ar leanaí freisin.
Tá an teiripe ceaptha le húsáid ar feadh lá amháin agus maireann sé saol iomlán, ós rud é go dtáirgeann cealla modhnaithe fuil bán sláintiúil. Tá faisnéis mhionsonraithe foilsithe ag na torthaí faoi láthair faoi bhreathnú leanaí ar feadh dhá bhliain, gan na hairíonna a athrá. Cé mhéad ama ba chóir a bheith ann sula mbeidh sé indéanta a rá go bhfuil sé teiripeach agus nach gcaillfidh siad na cealla coigeartaithe seo? “Níl aon mheasúnú ann, ach ní mór dúinn a mheas nach gá dóibh iad a chailleadh. Tá sé seo mar an gcéanna le nuair a dhéanann tú [bone marrow] Trasphlandú, agus glacann tú leis go mbeidh cáis na ndeontóirí ann ar feadh an tsaoil. Tá sé seo mar an gcéanna. Socraíodh na cealla, agus níl aon chúis le glacadh leis go gcaillfear an trasphlandú i láthair na huaire, toisc go raibh siad ann ar feadh níos mó ná dhá bhliain agus gur oibrigh siad go foirfe, ”a mhíníonn Seville, ceann na haemaiteolaíochta ag Ospidéal Nignio Hesus.
D’fhág an bithcheimiceoir Elena Almarza Ciemat, ionad poiblí a bhain leis an Aireacht Eolaíochta, in 2020, chun dul isteach sna rudaí nua Rocket Pharma i bPáirc Eolaíochta Maidrid. Ar líonraí sóisialta, rinne sí ceiliúradh ar “shaol na naoi bpáistí a sábháladh.” Más rud é, is dócha, go gcuirtear easpa roghanna eile san áireamh, go gceadaíonn údaráis rialála cóireáil, beidh ceist mhór ina chlib phraghsanna. Tá víris ón teaghlach lentivirus, cosúil leis na víris a úsáidtear sa teiripe nua seo, ina leigheas féideartha ar feadh thart ar 15 galar géiniteach neamhchoitianta, cibé acu córas imdhíonachta é, cealla fola dearga nó neamhoird mheitibileacha. Tá siad ar cheann de na drugaí is daoire ar domhan.
Míníonn Bureen go bhfuil “costas cóireála aschuir níos mó ná dhá mhilliún euro in aghaidh an othair, agus i gcásanna áirithe sroicheann sé cúig mhilliún.” Deir sé go bhfuil an Cumann Eorpach i dteiripe géiniteach agus cille ag troid le hinstitiúidí stáit chun na cineálacha cóireála seo a fhorbairt ar bhonn neamhbhrabúis chun a gcuid praghsanna a dhéanamh “i bhfad níos inacmhainne” do chórais chúraim sláinte náisiúnta. Is modhanna casta cóireála iad seo atá in oiriúint do gach duine, tá sé thar a bheith costasach toisc go dteastaíonn fíorscil bhitheolaíoch agus míonna d’obair saotharlainne uathu, chomh maith le toisc gur mian le scairshealbhóirí na cuideachta cógaisíochta a mbrabúis a uasmhéadú. Aistríodh Rocket Pharma, le hinfheistíochtaí de thart ar 330 milliún euro (374 milliún dollar), ar Stocmhalartán Nasdaq.
Cosnaíonn Ospidéal Nignio Hesus rúndacht a othair, ach soláthraíonn Ollscoil California i Los Angeles tuarascáil céim ar chéim ar chóireáil trí dheartháir agus deirfiúracha Langenhop, ar a dtugtar an institiúid Mheiriceánach ar an teaghlach is trua ar fud an domhain. Tá cuntas Alicia Langenhop ag gluaiseacht. “Bhraith muid go raibh orainn an sliabh a dhreapadh gach lá.
Ní gá do thriúr Meiriceánaigh cuairt a thabhairt i gcónaí ar an roinn cúraim éigeandála chun a gcuid othrais a chóireáil, ach bíonn saol iomlán acu mar gheall ar an teiripe a forbraíodh i Maidrid. Tá Juan Antonio Buyen dóchasach, ach cúramach: “Léiríonn gach rud go mbeidh an chóireáil seo críochnaitheach, ach ní féidir linn a rá ar deireadh go ndéantar na hothair a leigheas; tógfaidh sé níos mó ama.”
Cláraigh Ár nuachtlitir sheachtainiúil Chun níos mó nuacht Béarla a fháil ó El País USA Edition